Spinale Muskelatrophie: Charité-Studie bestätigt Wirksamkeit der Gentherapie

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Kinder mit Spinaler Muskelatrophie haben einen Gendefekt, durch den ihre Muskeln an Kraft verlieren. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod. Durch einen seit Kurzem zugelassenen Ansatz der Gentherapie lässt sich die Funktion der Muskeln weitgehend erhalten, die Datenlage zu Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung war jedoch begrenzt.

Therapeutische Optionen bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurodegenerative autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. In Deutschland gibt es ca. 1500 betroffene Patienten. Der Untergang α-Motoneurone in Rückenmark und Hirnstamm führt zu schlaffen Paresen. Aufgrund der in den meisten Fällen monogenetischen Ätiologie bei 5q-assoziierter SMA bietet die Erkrankung eine gute Grundlage für kausal-orientierte Therapieformen.

Spinale Muskelatrophie: Jetzt zugelassen − Gentherapie ermöglicht SMA-Babys das Sitzen

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie führt im frühen Kindesalter aufgrund der Atemlähmung zum Tode. Ursache der seltenen Erkrankung ist ein Gendefekt des SMN-Proteins (Survival of Motor Neuron), das die Motoneurone stabilisiert. Jetzt lässt sich mittels Gentherapie der Code für das SMN-Protein ersetzen. Dies ermöglicht den betroffenen Babys eine normale motorische Entwicklung – sie können selbständig atmen, den Kopf heben und sitzen lernen.