Therapeutische Optionen bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurodegenerative autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. In Deutschland gibt es ca. 1500 betroffene Patienten. Der Untergang α-Motoneurone in Rückenmark und Hirnstamm führt zu schlaffen Paresen. Aufgrund der in den meisten Fällen monogenetischen Ätiologie bei 5q-assoziierter SMA bietet die Erkrankung eine gute Grundlage für kausal-orientierte Therapieformen.

Spinale Muskelatrophie: Jetzt zugelassen − Gentherapie ermöglicht SMA-Babys das Sitzen

Die spinale Muskelatrophie führt im frühen Kindesalter aufgrund der Atemlähmung zum Tode. Ursache der seltenen Erkrankung ist ein Gendefekt des SMN-Proteins (Survival of Motor Neuron), das die Motoneurone stabilisiert. Jetzt lässt sich mittels Gentherapie der Code für das SMN-Protein ersetzen. Dies ermöglicht den betroffenen Babys eine normale motorische Entwicklung – sie können selbständig atmen, den Kopf heben und sitzen lernen.