Spinale Muskelatrophie: Charité-Studie bestätigt Wirksamkeit der Gentherapie

Kinder mit Spinaler Muskelatrophie haben einen Gendefekt, durch den ihre Muskeln an Kraft verlieren. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod. Durch einen seit Kurzem zugelassenen Ansatz der Gentherapie lässt sich die Funktion der Muskeln weitgehend erhalten, die Datenlage zu Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung war jedoch begrenzt.

Obstruktive Schlafapnoe – Mehr als ein Schnarchgeräusch

Eine Obstruktive Schlafapnoe kann die Lebenserwartung von Patienten verkürzen. Bei der Erkrankung kommt es während des Schlafs regelmäßig zum Kollaps des Pharynx und damit zum faktischen Atemstillstand. Infolge des unterbrochenen und unerholsamen Schlafs leiden Betroffene unter einer exzessiven Tagesmüdigkeit und neurokognitiven Dysfunktionen. Hinzu kommt ein erhöhtes Risiko für eine kardiovaskuläre Erkrankung.