Seltene Bewegungsstörung: Internationale Studie erforscht Lebenssituation von Menschen mit Friedreich-Ataxie

Das DZNE leitet einen internationalen Forschungsverbund, der mit Hilfe einer App die Auswirkungen von Friedreich-Ataxie auf den Alltag betroffener Menschen und deren Familien erforschen soll. Neben der Lebensqualität und der psychosozialen Gesundheit werden in dem Projekt auch die Versorgung und deren Kosten erfasst. Die Studienergebnisse sollen dazu beitragen, die Lebens- und Versorgungssituation der Betroffenen zu verbessern.

„Fingerabdruck“ von Peptiden erlaubt früheren Alzheimer-Nachweis

Neurodegenerative Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson werden durch Fehlfaltungen von Proteinen oder Peptiden hervorgerufen, also durch Änderungen in deren räumlicher Struktur. Ursache sind kleinste Abweichungen in der chemischen Zusammensetzung der Biomoleküle. Forschende des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) haben nun eine effektive und simple Methode entwickelt, die solche Fehlfaltungen bereits in einem frühen Stadium der Erkrankung nachweisen kann.

Sehvermögen: Gene im Blick

Während die Krankheitsbilder vieler Augenerkrankungen gut erforscht sind, ist der Einfluss von Genen bisher unbekannt. Nun haben sich Forschende bei Säugetieren auf die Suche nach diesen unentdeckten Genen begeben, die Funktionen im Auge übernehmen. Sie sind auf 15 bisher unbekannte „Augen-Gene“ gestoßen und konnten 14 weitere Gene bestätigen, die für das Sehvermögen wichtig sind. Die Studie ist wegweisend, da sie Genomanalysen nutzt, um Funktionen von Genen vorherzusagen und damit eine Grundlage für die weitere Erforschung des Sehens bildet.